中国是人口出生缺陷大国，每年新增的出生缺陷患者有90万人，占妊娠出生率的5.6%，高于发达国家的3%，有数据显示平均1小时有6个缺陷患儿出生。我市的出生缺陷率约为6%，高于全国平均水平。刚刚过去的出生缺陷预防宣传周，让大家再度关注社会缺陷儿童和他们的健康成长。9月18日，记者来到市妇幼保健院的康复中心，了解缺陷儿童的康复治疗和预防。

　　康复治疗的“无底洞”

　　在市妇幼保健院三楼缺陷儿童治疗康复中心，一位活泼好动的小男孩引起了记者注意。他沿着墙上的涂鸦画一边看一边走，脸上露出童真的笑容，一双清澈的眼神中看不出和普通小朋友的差异。孩子的妈妈告诉记者，她孩子叫宇轩，得的是新生儿苯丙酮尿症，是一种先天性的代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致不能 转化食物中的苯丙氨酸，在体内蓄积起来，从而影响智力发育，最终导致弱智。

　　宇轩妈妈说，非常庆幸这是一种可以治疗的遗传病，目前在药物的控制下，孩子能够正常地吃饭睡觉玩耍，但谈到以后，她还是忍不住流下眼泪：“现在每个月几千元的医药费勉强可以承受，随着年龄增大，药量也相应加大，往后的治疗费用可能是个‘无底洞’。”比起治疗的花费，宇轩妈妈更担心孩子长大以后如何融入社会并生存下来，毕竟先天的疾病让他在智力上低于常人。

　　“我和他爸爸都没有这种病，家里人也没有出现过这种病，真的没有想到会生出这样一个宝宝。”宇轩妈妈说，虽然夫妻俩都身体健康，但偏偏两人的染色体结合后发生了突变，造成今天的状况。她告诉记者，她怀孕期间基本的检查都定期做，没有想过会出现什么问题，所以一些特殊的检查就放弃了，现在想来后悔莫及。

　　出生缺陷儿需早治疗

　　在运动训练理疗室，三岁的欧阳自法在护士的引导下，将简单的玩具放在合适的位置，主要训练孩子的智力发育。欧阳妈妈介绍，孩子是先天愚型，出生后没有及时发现，耽误了最佳的治疗时间，如今孩子三岁了才学会爬行。

　　“孩子生下来不爱笑不好动，快一岁了还不会爬，也不怎么会说话，看起来有点不对劲才到医院来检查。”欧阳妈妈家住江华，平日里婆婆在家带孩子，夫妻俩在外打工，孩子发现问题后她就辞职在家专门照顾孩子，现在只能在冷水滩租房，每天带着孩子来做康复治疗。

　　市妇幼保健院儿保科主任蒋艳云表示：“健康体检的目的就是通过定期检查，进行生长发育检测和营养评估，及时发现一些疾病和问题，进行早期干预。”宝宝出生 后一定要定期检查以及进行新生儿疾病的筛查，早期发现早期诊断早期治疗，可以达到减少脑损伤的严重后果，避免出现智力低下和脑瘫。

　　提高保育保健意识

　　市妇幼保健院产科副主任医师曾春燕介绍，出生缺陷的发生受到遗传、环境、疾病、营养等多种因素的影响，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，通过呼吸、饮食等进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生几率。

　　“出生缺陷最常见的就是唐氏儿，先天愚型，这是后天无法完全治愈的，主要是由于染色体结构和数目异常引起。”曾春燕说，地中海贫血在永州的发生率较高，父母本身有遗传疾病的更要慎重怀孕，做好预防准备。

　　目前预防出生缺陷儿发生，各县区妇幼保健院可免费进行婚前检查，孕前优生检查，可以查出法定传染病、重大精神疾病等，还可进行遗传咨询。“尤其是35岁以上的高龄产妇，宝宝患唐氏综合症的风险增加，二胎政策放开后，妈妈们更要及时做相应检查。”曾春燕表示，怀孕后最好做产前筛查和产前诊断，如果是高风险或临界风险者最好通过羊水产前诊断和DNA检测，以此来排除染色体的异常。

　　“看在眼里，痛在心里，一开始很难接受现实，但孩子已经来到这个世界，我们需要对他负责。”一位妈妈向记者表露出她的无奈，她表示只能坚持走下去，努力给孩子 最好的照顾。有一组统计数据，我国每年唐氏儿综合症患者生命周期总疾病负担为100亿元，可以说缺陷儿童的降生，不仅是经济上的压力，精神上的折磨更是难 以估量，因而，家长应提高保育保健的意识，不要嫌麻烦，不要怕花钱，养育健康宝宝既是对孩子负责，也是对家庭负责。（永州日报记者 刘思宁）