红网时刻新闻12月13日讯（通讯员 陈赛男 李玉）近日，永州市中心医院接诊了一位特殊的病人。一位15岁的糖尿病酮症酸中毒患者入住永州市中心医院冷水滩院区代谢内分泌科，患者在该科治疗后，酮症已经纠正，不日即可出院。

患者，女，15岁，患者在使用大剂量胰岛素的情况下，血糖难以控制且合并行为心理异常，她曾在外院2次行基因检测，并未明确糖尿病病因诊断。为查清楚患者的病因，解决患者的病痛，永州市中心医院冷水滩院区代谢内分泌科联系了南华大学附属第一医院（简称南华附一）内分泌科为患者进行了远程会诊，此次远程会诊特别邀请代谢内分泌领域的首席医学专家廖二元教授进行指导，内分泌专科联盟单位的医务人员共同参与了本次会诊。

患者有糖尿病史3年，伴有继发性闭经、视力下降、多囊肾和情绪异常，多次于各级医院就诊，未能明确诊断。疾病的痛苦和心理的负担，严重影响了她的生活质量，患者情绪焦虑且对治疗几乎失去了信心。

针对这一病例，廖二元提出尽量用一元论来解释患者所有的临床表现，经仔细回顾病史及体格检查，一步步抽丝剥茧，最终将诊断锁定为I型Wolfram综合征。廖二元向大家介绍Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由WFS1或CISD2基因突变引起，发病率约为1/770 000~1/160 000，随后详细分析该病的病理生理过程，并解释了该患者的所有临床表现。建议患者后续完善全外显子测序（WES）、重点检测WFS1和CISD2基因，并提出患者后续药物治疗、心理干预等方面的建议。

此次远程会诊的成功实施，让患者在家门口就能享受到首席专家的医疗服务，极大地增强了患者的治疗信心。患者不再需要长途跋涉去大城市求医，既节省了时间，又减轻了经济负担。下一步，永州市中心医院持续加强远程会诊服务，让永州周边群众在“家门口”就享受到高水平的医疗服务，为健康永州贡献力量。