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永医科普丨孕妈不可忽略的检查:叶酸代谢基因检测

许多孕妈妈在备孕前及孕期内都被告知需要补充叶酸,那么叶酸到底是什么?

什么是叶酸?

叶酸,又称为维生素B9,是一种水溶性维生素,广泛存在于各种食物中,尤其是深绿色蔬菜、豆类和坚果等,对人体的主要作用是促进DNA合成、红细胞生成以及细胞分裂,是人体机体细胞生长和繁殖所必须的物质,同时也是胚胎发育过程中不可或缺的营养素。但人体不能产生叶酸,需要从外界获取。

缺乏叶酸有啥危害?

叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形、胚胎停育、先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂畸形等出生缺陷,可导致孕妇发生早产、习惯性流产、妊娠期高血压、子痫等疾病。另外,叶酸缺乏可引起男性精子密度和活性降低,从而导致不育、配偶自然性流产。合理补充叶酸,可预防大部分神经管畸形的发生,可使无脑儿与脊柱裂发生率降低80%。

补少了补多了都不行

缺乏叶酸对于孕妈的后果这么严重!是不是补充的越多越好?

但是,所谓物极必反,叶酸也并不是吃得越多越好哦。叶酸过量会影响锌的吸收,如果孕期补充叶酸过量,可能会导致锌缺乏,增加胎儿畸形、发育迟缓的风险。另外,过多的叶酸还会掩盖维生素B12缺乏的早期表现。那到底该怎么吃才是最合适自己的呢?

如何科学增补叶酸

叶酸基因检测给您答案。

叶酸代谢通路中最为关键的两种酶:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)。MTHFR基因和MTRR基因突变会引起其编码的酶活性发生改变,导致叶酸代谢障碍。叶酸代谢基因检测的就是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR C677T)。

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)其编码基因MTHFR的667位点上容易发生突变,存在3种基因型:野生型CC型、杂合突变型CT型、纯合突变型TT型。研究表明,相对于正常的CC型,在纯合突变TT基因型状态下酶活性可降低至30%,在杂合突变CT基因型状态下酶活性可降低至65%。就是说当某人基因为TT型时,他摄入或补充的叶酸只有30%可以转化成5-甲基四氢叶酸叶酸。

检测结果如何指导叶酸补充?

MTHFR C677T检测报告有以下三种结果:CC野生型(低风险)、CT杂合突变型(中风险)、TT纯合突变型(高风险),依据检测结果,实现叶酸的个体化科学增补。

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哪些孕妈需要做这项检测?

1.计划怀孕的女性:提前了解自身叶酸代谢能力,科学补充叶酸。

2.有不良孕产史的孕妇:如曾发生胎儿神经管缺陷、反复流产等。

3.高龄孕妇(35岁以上):代谢功能可能下降,需精准补充。

4.家族中有叶酸代谢障碍或出生缺陷史:遗传因素可能影响叶酸利用。

孕育一个健康的宝宝是所有父母共同的心愿,叶酸代谢基因检测是一项简单却至关重要的孕前/孕期检查,通过对叶酸基因进行精准分型指导个体化合理补充叶酸,可降低新生儿出生缺陷疾病的发生率,预防或降低妊娠并发症。

文/万寒梅

来源:红网

作者:万寒梅

编辑:王杨

本文为永州站原创文章,转载请附上原文出处链接和本声明。

本文链接:https://yz.rednet.cn/content/646942/52/15208120.html

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